由上城区红十字会

联合华语之声、华视直播

共同推出的《人间有爱》系列节目

本期邀请到了

闸弄口街道社区卫生服务中心妇保科主治医师

夏真玉

与我们一同聊聊

孕期保健及产前筛查与产前诊断

产前筛查是什么？

产前筛查是指通过简便、经济、安全的方法，发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，包括血清学产前筛查（以下简称唐筛）、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（以下简称无创DNA检测）等。对胎儿有无畸形，以及是否为常见染色体非整倍体患儿（21-三体、18-三体、13-三体）进行筛查。

1．唐筛

抽取孕妇外周血，通过检测血清中的一些生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等计算胎儿发生21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险度。唐筛包括早孕期唐筛（9-13+6周）和中孕期唐筛（15-19+6周），筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。

2．无创DNA检测

抽取孕妇外周血，利用新一代高通量基因测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，获得胎儿的遗传信息，检测胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。该检查的适宜采血时期为孕12-22 +6周，筛查结果分为高风险和低风险。

产前诊断是什么？

产前诊断包括但不限于以下几项，在胎儿出生前以羊膜穿刺、绒毛取样或脐带血穿刺等技术为主要手段，对羊水细胞、绒毛细胞或胎儿脐血细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。产前诊断B超、MRI、胎儿镜检查明确诊断胎儿有无器官畸形，如唇腭裂、先天性心脏病、开放性神经管畸形等。

产前诊断的适应症包括：

1．预产期年龄达到或超过35周岁的孕妇；

2．唐氏筛查或无创DNA检测高风险的孕妇；

3．曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇；

4．产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇；

5．夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇；

6．胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇；

7．医生认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。

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