我国每年新增约80万例出生缺陷患儿，其中40%的出生缺陷由遗传异常导致。单基因病是导致出生缺陷的主要原因之一，虽然单个疾病的发病率不高，但因其种类高达7000多种，所以，其综合发病率超过1%，在出生缺陷儿中的占比高达22.2%。

单基因病有不同的遗传模式，例如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等。其中，最常见的是常染色体隐性病和X连锁隐性遗传。

许多单基因隐性遗传病患儿的父母看起来完全健康，没有任何疾病表现。这是因为这些父母各自携带了一个致病基因变异（用专业术语来说就是处于杂合状态），而另一个正常基因足以维持正常功能，使他们成为无症状的“健康携带者”。然而，当父母双方都携带相同基因的致病突变时，每次怀孕就有25%的概率会将这个致病变异同时遗传给下一代，此时就会生育患病的孩子。这种“隐形”的遗传风险，往往在生育患儿后才被发现，就像前面小张夫妇一样。

那为什么常规的产检没有提示基因病的风险呢？这是因为当前的常规孕期检查主要包括NT超声、血清学产前筛查、无创筛查和超声检查，这些检查主要针对染色体异常（如唐氏综合征等）和胎儿结构畸形（如先天性心脏病），存在一定的局限性：

首先，技术原理不同。超声只能观察结构异常，无法检测基因缺陷；唐筛和无创DNA仅针对染色体问题，没有覆盖单基因病。比如SMA患儿在超声检查中可能完全正常。

其次，许多单基因病（如庞贝病）在产检时没有异常表现，出生后数月才显现症状。

单基因病携带者筛查是通过检测备孕夫妇是否携带致病基因变异，评估生育遗传病患儿的风险。只需采集少量血液或唾液样本，采用高通量测序技术检测其中的DNA序列，一次性分析少至十几个、多至上千个相关的基因，寻找已知的致病变异。

通过携带者筛查，可以筛查夫妻隐性基因的携带情况，存在子代生育风险的，可以通过产前诊断或单基因病胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M，俗称三代试管技术）等来降低遗传给下一代的风险。

如果通过携带者筛查发现成人可预防性单基因病存在风险，例如发现高脂血症、肿瘤、心血管疾病等相关的基因变异，可以及时发现自身健康方面的风险，采取相应的治疗措施来降低严重疾病的发生概率，延长生命周期和改善生活质量。